无创几个月做?
无创DNA检测(NIPT)是通过对母体血液中游离的 DNA 片段(包含胎儿来源的 DNA)进行测序,来分析胎儿性别、血型等遗传信息。因为从血液可以提取到胎儿游离 DNA,并且不受胎盘发育和孕期激素变化的影响,因此理论上来讲,无创 DNA 检测在孕期的任何时间都可以进行,但最佳检测时间是在孕中期(13 周~22+6 周)。
无创DNA检测能够对超过50种染色体疾病做出诊断,包括唐氏综合征(21-三体)、爱德华氏综合征(18-三体)、帕陶氏综合征(13-三体)、Kabuki综合征(22q13.33缺失)等。还可以协助医生评估妊娠并发症的风险,如先天性心脏病、兔唇/腭裂、多囊卵巢综合征等;以及检查孕妇是否存在叶酸代谢能力缺陷等问题,进而指导孕妇接下来的备孕方案。 不过需要注意的是,无创 DNA 检测不能替代产前诊断,也不能发现所有的遗传问题。
对于夫妇双方有家族遗传病史、大龄(超过35岁)或者有不明原因的流产史等情况时,建议在咨询专业妇产科医生后,选择行染色体核型分析或显微切割技术取羊水进行检测。 如果检测结果提示有风险,需要进一步明确诊断时,则需要通过静脉血采集或脐静脉穿刺抽取胎儿细胞进行培养,或者通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行培养,最终明确基因型,这是目前唯一可以精准检测到单基因遗传病的手段。