怀孕几个月做染色体检查?

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1、遗传咨询 通过孕前或产前检查,发现异常,医生会通过基因检测技术对母体和胎儿的染色体进行判断和评估;

2、羊水穿刺 在孕中期(14-20周)做羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行检查,是诊断染色体疾病的重要方法;

3、脐血穿刺 对于有流产史或者先兆流产,又有生育要求的人,在孕早期(8-16周)可以做脐血穿刺,获取胚胎期的细胞,用于染色体核型分析。 但是由于该项检查具有创伤性,目前已较少应用。 有生育问题的人群可在治疗前先进行基因测序,如果查出致畸突变基因,再进行染色体核型分析以确定导致出生缺陷的染色体位点。 目前,多数医院已能够开展无创产前基因检测,是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代测序技术和生物信息学的方法,来筛查胚胎21-三体综合征等5种常见染色体疾病。其灵敏度高、采样方便,已成为目前孕期检测胎宝宝是否患先天性疾病的首选方法之一。

对于高龄(>35岁)、有不良妊娠史如多次流产、死产、新生儿死亡等孕妇,无论有无既往生育染色体病患儿,均建议行胎儿染色体检验。 不建议将无创产前检测作为常规产检项目,仅在孕中期血清学筛查、超声检查提示胎儿可能存在染色体异常情况时,或者在怀疑孕早期发生宫腔粘连、孕晚期胎膜早破等情况时,方可考虑进行检测。 值得注意的是,无创检测结果为阴性,也不能完全排除胎儿染色体异常的风险。 若结果为阳性,孕妇应进一步明确诊断,根据医生的建议采取相应的处理措施。

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