唐氏综合症几个月查?

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21-三体综合征又叫先天愚型,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患者出生后数分钟即可发现症状,最明显的特征为智力发育停滞、表情憨厚、说话迟缓等,患儿常伴有消化道功能障碍和免疫功能低下,容易并发腹泻、肺炎等严重感染,且治疗效果不佳,死亡率高;未出生时通过超声检查可以发现大部分胎儿患有该病,但绝大多数的孕妇在孕期都不会接受此项检查(费用较高)。

目前对患儿的临床表现无特效治疗措施,主要是对症和支持治疗。多数患儿不能独立进食,需要家长不断刺激喂食,才能维持生命。随着患儿年龄的增长,肌肉逐渐萎缩,体质会逐渐下降,极易发生各种感染。

若母亲在生产过程中出现宫内窘迫等情况,可能会导致宝宝大脑缺氧,影响智力和身体发育,出现21-三体综合征的症状,如眼距宽、鼻梁塌、嘴巴歪、四肢短等。 虽然目前尚无有效治疗药物,但是父母应该做到以下这几点: 1. 加强护理及预防感染:由于患者抵抗力低,易感染性,因此应注意室内消毒,避免感染;同时注意口腔和皮肤卫生,以防止继发感染。

2. 促进运动功能的发育:对于不会坐、站和走的患儿应给予特殊桌椅和高椅,以利如厕训练;会爬、站和走后,可增加大运动量和复杂游戏的练习,以促进运动功能的发育,防止肌肉萎缩。

3. 促进语言能力的提高:对于不能讲话或发音不清的患儿应反复进行发声、吐字训练,并引导其多看色彩鲜艳的图片或进行图片配对活动,以促进语言的发育。

4. 培养生活自理能力:可教患儿洗脸、梳头和穿脱衣服,训练大小便的控制。

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唐氏筛查即孕期的一项检测项目,是专门针对唐氏儿等的检查,它可以体现的异常几率来提示对疾病发生的可能性,但不能确诊,因此,如果唐筛提示高危,必须要做进一步的检查,临床上常常采用羊水穿刺等检查来确定。唐氏筛查分为早期唐筛和中,唐氏检查一般在怀孕的第14~20周,主要是测量血清中五项激素的浓度水平,并结合孕妇年龄、体重等进行综合计算危险系数,它既可以筛查神经管畸形,也可以筛查21体综合征。

目前普遍开展的是“早期唐筛”,即怀孕第11~13周加几天的时候做,除了抽血检查,还要做NT检查,即胎儿颈部透明带检查,即通过B超检查胎儿颈部皮下组织内积聚的液体的厚度。这两个方面综合评价,可筛检出60%的爱德华兹氏症 fetus Down,及80%以上的唐氏儿。

“中、晚期唐筛”即常规印象中的唐筛,即怀孕的14~20周做的检查。除了血清的检查,还可以做“羊水穿刺”,这项检查能确诊胎儿是否患有染色体异常,准确率高达99.9%,但毕竟是一项侵入性检查,有一定风险,因此适应于高龄产妇(35岁及以上的产妇),及产检提示高危的患者,其主要目的是确诊而不是筛查。

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